安全性和有效性試驗變得簡單

利用源自特定病患的iPS細胞（帶有病患特異性的iPS細胞），就能重現那種疾病特有的細胞狀態。而且，有關藥物安全性、有效性的試驗，可以使用這些iPS細胞進行，不用經由動物實驗。

進行性肌肉骨化症之外的藥物研發，也日益受到期待。慶應義塾大學的岡野榮之教授等人發現了一種候選藥物，用於治療因運動神經元損傷而導致的「肌萎縮側索硬化症」（ALS），或也將在2018年開始臨床試驗。

岡野榮之等人還發現，在遺傳性耳聾「彭德萊綜合症」的治療中，雷帕黴素有抑制內耳細胞死亡的效果。而慶應義塾大學的福田惠一教授等人發現，用於治療肺動脈高壓的現有藥物，對於治療心肌肥厚的遺傳性疾病「肥厚型心肌病」有效。

京都大學的CiRA的妻木範行教授等人，發現了異常軟骨細胞導致身材矮小的「軟骨發育不全症」、「致死性骨發育不全症」等骨骼罕見疾病的治療候選藥物，確認了世界範圍內廣泛使用的降膽固醇藥物HMG-CoA還原酶抑制劑，有恢復骨骼生長的效果。